浙江省**结石专科门诊3月1日开诊

浙江省**泌尿外科结石专科门诊3月1日正式开诊！

“真没想到，我体内的结石是一种遗传性疾病，复发率那么高……俞主任，那我的两个孩子会不会也被遗传？”近日，来自德清的孙女士（化名）焦急地询问我院泌尿外科结石专科主任俞蔚文。

“孩子们有空来做一个基因检测，提早做好结石防治工作。”俞蔚文表示，“你自己也要调整生活饮食习惯，多喝水，做好终生与结石做斗争的准备。”

见“风”就长的胱氨酸结石，最快半年复发

36岁的孙女士是一名办公室文员，有一对可爱的儿女。2021年11月，她因腹痛难忍，到当地医院检查，B超发现肾内有1.1*1.5的结石。于是住院2天，吃药排石，先后排出20多颗结石，顺利出院。

但间隔不到1个月，她腹部再次剧烈疼痛，半夜急诊入院，B超发现肾内有一颗3*1.5CM的结石。当地医生表示，这颗肾结石太大了，需要多次手术才能取干净。

孙女士一下子慌了神，她14岁时，就查出左肾结石。可每次结石病发，她都是吃药排石、缓解疼痛，没想到这次居然要手术。孙女士右肾先天性萎缩，如果左肾再出问题，那后果不堪设想。

孙女士夫妇多方打听，辗转找到我院泌尿外科结石专科主任俞蔚文。在问诊中，俞蔚文发现孙女士平时喜欢吃火锅、烧烤等**味食物，经常饮用果汁等饮料，还时常与丈夫一起宵夜，生活饮食习惯不太健康。且孙女士的父亲也是结石反复发作。根据X片、CT等影像学检查结果，结合病史，俞主任评估，孙女士可能得了一种特殊的常染色体隐性遗传性疾病——胱氨酸尿症。

基因检测及结石成分分析的结果，也证实了俞蔚文的猜测。孙女士体内的染色体发生了改变，导致肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加引起胱氨酸结石。
俞主任团队为孙女士制定了周全的手术方案，采用微创无管化经皮肾镜取石术，把肾内呈蜡样块状的结石清理得干干净净。俞蔚文表示，胱氨酸结石小的结晶或者粉末一旦残留，就容易复发，少则半年。不少胱氨酸结石病人因此年年复发，年年手术，苦不堪言。

术后，联合肾脏病科、遗传和基因组医学科对孙女士进行综合性治疗，通过药物和饮食调节以及代谢监控预防结石的复发。

“疯狂”的髓质海绵肾结石，年年手术除不尽

无独有偶，来自江西的朱先生（化名）3岁时，就被发现双肾结石，遂行开放双侧肾结石取石术。之后，反复发作的双肾结石，整整困扰了他30年，令他苦不堪言。

33岁的他，取石手术大大小小经历10多次，但是体内的这些“疯狂的小石头”怎么除都除不尽。

2021年12月初，他的右肾结石再次发作，在当地一家医院行右侧经皮肾镜取石术。但术后复查CT显示：双肾、右肾盂-输尿管移行处仍有结石，膀胱内也有微小结石。

不堪重负的双肾岌岌可危，朱先生慕名找到俞蔚文主任，想要保护肾脏的同时，治愈体内顽固的结石症。

通过血、尿等代谢评估和CT、造影等影像学检查，结合基因检测，俞蔚文告诉朱先生，他得了髓质海绵肾结石的一种病型——原发性高草酸尿症。

术中，俞蔚文通过软性输尿管肾镜着重处理掉入输尿管造成梗阻的结石，顺带处理已经“发育”或者接近“发育”成熟的结石，因为这部分结石要不了多久，就会再次掉入输尿管造成梗阻，引发病痛。而对于海绵肾中埋藏于肾实质内的石头，俞蔚文不再追求过度清理，而是以保护肾脏功能不致受损为首要条件。
术后朱先生同样得到了肾脏病科、内分泌科、遗传和基因组医学科的多学科随访诊治、严格的监测和药物饮食指导，完美解决了多年来对于结石复发的困惑与肾功能损害的恐慌。

做好终生与结石做斗争的准备

俞蔚文表示，胱氨酸结石和髓质海绵肾结石这一类复杂性肾结石病例近年来有增多趋势，这类疾病的共同点就是体内肾结石多发且极易复发，不能按照简单的碎石治疗来处理，需进行病因诊治，个体化处理。术后病人更多的是要通过结石防治综合方案达到延缓复发、保护肾功能的目的，防大于治！

针对一些特殊的复杂性肾结石病例，可通过基因检测，筛查出患者疾病种类和分型，准确预测遗传概率，以便医生制定相应的治疗方案。

为了更精准地治疗结石类疾病及疑难杂症，3月1日起，我院推出泌尿外科结石专科门诊，每周一到周五开诊，坐诊专家包括全省省级医院内唯一获得全国泌尿结石最高奖项的“钻石奖”获得者何翔主任医师携俞蔚文主任医师、章越龙主任医师、周密副主任医师等。

泌尿外科结石专科

浙江省**泌尿外科泌尿结石专科，在省内率先开展泌尿系结石微创诊疗，也是在国内早期开展双镜联合碎石取石术、无管化经皮肾镜碎石等技术的单位之一。主要治疗各类输尿管结石、肾结石和复杂泌尿系结石疾病。采用泌尿结石防治一体化管理模式，缩短住院周期，提高清石率。每年接受手术治疗的泌尿系结石患者逾2000例，体外碎石治疗人次逾1000例/年。专科配备有国际领先最新医疗设备及微创技术，包括以色列双波源体外冲击波碎石机、美国科医人摩西激光、瑞士EMS第五代碎石清石航母系统和规格齐全的各类输尿管硬/软镜、肾镜等。